Diagnóstico oportuno de enfermedades raras: uno de los desafíos para el hospital de Viña

El Gustavo Fricke es Centro de Referencia Regional de Neonatología y recibe a los casos de recién nacidos más complejos de la región.
Diagnóstico oportuno de enfermedades raras: uno de los desafíos para el hospital de Viña
Regiones , Lunes 4 de marzo de 2019 a las 21:35 horas

La pesquisa oportuna es primordial para mejorar el pronóstico de las denominadas enfermedades raras, patologías con baja frecuencia en la población, que afectan a entre un 6% y 8% de las personas y cuyo Día Mundial es reconocido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) cada 28 de febrero.

En la región de Valparaíso, cuando se presenta un caso de recién nacido con sospecha de enfermedad rara, es derivado al Servicio de Neonatología del Hospital Dr. Gustavo Fricke, en Viña del Mar, por ser el centro de referencia regional del recién nacido.

Al respecto, el médico jefe de este servicio, Dr. Galo Bajaña, sostuvo que "es un tremendo desafío para los equipos de neonatología poder diagnosticarlas, sobre todo porque es la evolución de cómo nace y cómo se va comportando un niño durante sus primeros días, primeros meses, o durante su primer año de vida, lo que lleva a sospechar al equipo de algún trastorno raro y el diagnóstico habitual generalmente se hace en otras instancias. El niño comienza hospitalizándose, se implementan las medidas diagnósticas y terapéuticas, y tratamientos habituales y cuando estos pacientes se escapan de lo que se considera estándar, comienza la sospecha diagnóstica".

Para poder confirmar una sospecha, tener un diagnóstico certero y tratamientos que mejoren el pronóstico de un niño aquejado por una enfermedad rara, se requiere disponer de un equipo multidisciplinario de especialistas y subespecialistas pediátricos. En el caso de este centro de referencia regional, el equipo está integrado por cardiólogos, neurólogos, cirujanos, genetistas, endocrinólogos, además de los neonatólogos.

Las patologías raras tienen en la región de Valparaíso una baja prevalencia en el Servicio de Neonatología del Hospital Dr Gustavo Fricke. Estas enfermedades en su conjunto tienen una frecuencia de un caso por cada 2.000 nacidos vivos en este hospital o derivados a éste. Entre las patologías que se han presentado en pacientes atendidos en este servicio, aparecen las genéticas, trisomías, enfermedades del metabolismo de algunas sustancias del cuerpo como lípidos o aminoácidos y malformaciones del sistema nervioso central.

Cabe consignar, que si bien, las enfermedades incluidas en el grupo de las enfermedades raras son muchas -más de 7.000 según datos de la Organización Mundial de la Salud- la frecuencia de cada una, oscila entre un caso entre 100 mil y 809 mil nacimientos.

PURANOTICIA

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